La puesta en marcha de forma pionera en 2009 de esta acción preventiva ha situado al sistema de salud castellano y leonés como referente para las administraciones interesadas en la implantación de esta actuación de salud pública, de manera que responsables sanitarios y políticos se reunirán el próximo noviembre en Castilla y León para avanzar en el conocimiento de la prevención de hipercolesterolemia familiar a través de programas de detección precoz por medio de valoración genética, compartir experiencias en este ámbito y conocer el modelo que ya está en marcha en nuestra Comunidad autónoma.

La Comunidad de Castilla y León es pionera en la inclusión, dentro de la cartera de servicios del sistema regional de salud, de la detección precoz de la hipercolesterolemia familiar; es más, en el ámbito de la Atención Primaria, esta acción preventiva ha sido precursora a nivel mundial.
Esta situación hace que el Programa castellano y leonés de detección precoz de la hipercolesterolemia familiar, desarrollado por la Junta desde 2009, se ha convertido en referente nacional e internacional y, en ese sentido, la región acogerá a lo largo del último trimestre de este año un encuentro de alto nivel de autoridades sanitarias interesadas en conocer cómo ha sido la implementación de esta actuación de Salud Pública y su posterior desarrollo a través de la red asistencial de SACYL.
Más concretamente, a finales de noviembre, tanto responsables políticos como técnicos de alto nivel de comunidades autónomas españolas interesadas y de otros países europeos se reunirán en Castilla y León para el estudio de la hipercolesterolemia familiar a través de programas de detección precoz por medio de valoración genética, compartir experiencias en este ámbito y conocer el modelo que ya está en marcha en Castilla y León para el diagnóstico precoz de esta enfermedad.
La hipercolesterolemia familiar se expresa desde la infancia y está directamente asociada a enfermedades cardiovasculares, hasta el punto que alrededor del 50% de los varones que la sufren y el 20% de las mujeres, si se encuentran sin tratamiento, presentan un riesgo en ocasiones hasta 100 veces mayor de sufrir un episodio coronario entorno a los 50 años.
La relevancia de la detección precoz es que ésta permite una valoración genética del riesgo que sufren los familiares, al realizarse un diagnóstico genético en cascada a los familiares de primer grado de un caso índice previamente diagnosticado; es así posible identificar, antes de que se presenten enfermedades cardiovasculares graves, un caso índice y a sus familiares, evitando los errores en el diagnóstico que podrían sobrevenir en el caso de utilizarse criterios de valoración únicamente clínicos.
 
MÁS DE MEDIO MILLAR DE ESTUDIOS GENÉTICOS REALIZADOS
En Castilla y León, las estimaciones sitúan que alrededor de unas 5.000 personas podrían estar afectadas de hipercolesterolemia familiar, y por tanto beneficiarse del Programa regional de detección precoz de la hipercolesterolemia familiar.
El objetivo principal de este programa dependiente de la Dirección General de Salud Pública e Investigación, Desarrollo e Innovación del Gobierno castellano y leonés es el de permitir la identificación temprana de personas afectadas por esta enfermedad, ya sean casos índices o familiares de primer grado.
De esta manera se les puede ofertar cuanto antes las medidas de tratamiento, vigilancia y seguimiento de su riesgo cardiovascular global y así intentar prevenir la aparición de complicaciones agudas relacionadas con la dolencia, fundamentalmente infartos de miocardio e ictus cerebrales.
La Junta ofrece esta acción preventiva desde 2009 en todas y cada una de las áreas de salud de la Comunidad,  para lo que la Consejería de Sanidad ha contado además  con el asesoramiento científico de la Fundación “Hipercolesterolemia Familiar”.
Su puesta en marcha ha supuesto, además de la adecuación de la red asistencial, el asesoramiento y la formación de los profesionales sanitarios en este aspecto y la elaboración de la información y la documentación necesaria para los pacientes y sus familias.
El programa se fundamenta en la identificación de las personas con sospecha clínica de padecer hipercolesterolemia familiar, el estudio genético de los casos índices y sus familiares, el tratamiento farmacológico, la educación sanitaria referida a la alimentación saludable y la actividad física regular, y el registro centralizado de la información sobre esta enfermedad en Castilla y León.
Hasta el momento actual, más 500 personas han participado en Castilla y León del Programa regional de detección precoz de la hipercolesterolemia familiar, de las casi 400 registran la condición de caso índice y el resto, familiares de primer grado; la evaluación actual en ambos grupos y por áreas de salud queda reflejada en las siguientes tablas:
 
EVALUACIÓN ACTUAL DEL PROGRAMA REGIONAL DE DETECCIÓN PRECOZ          DE LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (casos índice)
Área de Salud
Nº. de estudios
Positivos
Negativos
En estudio
ÁVILA
27
6
18
3
BURGOS
37
17
18
2
LEÓN
18
14
3
1
EL BIERZO
15
4
11
0
PALENCIA
49
14
31
4
SALAMANCA
75
32
33
10
SEGOVIA
18
7
11
0
SORIA
22
13
9
0
VALLADOLID “ESTE”
58
26
31
1
VALLADOLID “OESTE”
46
18
27
1
ZAMORA
15
11
4
0
Total CASTILLA Y LEÓN
380
162
196
22
 
EVALUACIÓN ACTUAL DEL PROGRAMA REGIONAL DE DETECCIÓN PRECOZ          DE LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (casos familiares en primer grado)
Área de Salud
Nº. de estudios
Positivos
Negativos
En estudio
ÁVILA
9
3
5
1
BURGOS
20
14
4
2
LEÓN
11
9
1
1
EL BIERZO
2
0
2
0
PALENCIA
12
6
5
1
SALAMANCA
13
12
1
0
SEGOVIA
15
11
3
1
SORIA
14
13
1
0
VALLADOLID “ESTE”
5
5
0
0
VALLADOLID “OESTE”
18
13
4
1
ZAMORA
16
13
2
1
Total CASTILLA Y LEÓN
135
99
28
8
 
El Programa regional de detección precoz de la hipercolesterolemia familiar es una manifestación más de la labor preventiva que la Junta de Castilla y León desarrolla en el ámbito de la Salud Pública relacionada con el diagnóstico genético, en la que sobresalen los distintos consejos genéticos para la prevención de cánceres hereditarios ginecológicos (mama y ovario) y colorrectal y de enfermedades congénitas.

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